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INTRODUCCIÓN
El diagnóstico correcto de una anomalía vascular del nacimiento nos
orientará en las peculiaridades de su seguimiento y nos guiará a
utilizar el mejor tratamiento disponible. En otras palabras, antes de
tratar una anomalía vascular y para elegir la mejor opción terapéutica,
tenemos que tener muy claro el diagnóstico de la lesión y su predecible
evolución.
De esta manera, para realizar el diagnóstico será esencial una correcta
anamnesis a los padres del paciente, una minuciosa exploración física y,
con frecuencia, la complementación con determinadas pruebas de imagen.
Raramente necesitaremos un estudio histológico, aunque si que puede estar
indicada la realización de otras pruebas complementarios, y por supuesto
el enfoque multidisciplinar de aquellas lesiones que por su localización
o asociación sindrómica requieran de la valoración y seguimiento de
otros especialistas.
I. DIAGNÓSTICO
ANAMNESIS
Lo primero y más importante ante una mancha vascular de nacimiento es
distinguir si se trata de un hemangioma o de una malformación vascular.
Para ello, es esencial hacer tres preguntas sobre la lesión vascular a
los padres:
- ¿Estaba presente desde el nacimiento? SÍ, se trata de una malformación
vascular; NO, se trata de un hemangioma. De todas formas, es importante
considerar que hasta un 30% de los hemangiomas están presentes en el
nacimiento, y que existe un porcentaje considerable de malformaciones
vasculares que, estando presentes, aparentemente no se ven (por ejemplo
muchas malformaciones arteriovenosas).
- ¿Crece? SÍ, se trata de un hemangioma; NO, se trata de una malformación
vascular. El crecimiento de un hemangioma (hiperplasia) es más rápido,
brusco y llamativo (dura entre 8 y 14 meses) que el crecimiento de una
malformación vascular (hipertrofia), que es más lento y sólo se hace
evidente con el paso de los años. Habitualmente las lesiones de alto
flujo (malformaciones arterio-venosas) se expanden más rápidamente que
las de bajo flujo.
- ¿Ha disminuido de tamaño? SÍ, se trata de un hemangioma; NO, se trata
de una malformación vascular. Salvo un pequeño porcentaje
insignificante, los hemangiomas siempre involucionan en mayor o menor
proporción y en más o menos tiempo. Por el contrario una malformación
vascular nunca lo hace. Algunas malformaciones en relación con
traumatismos, procedimientos terapéuticos (extirpación parcial,
escleroterapia,...), infecciones, cambios hormonales, pueden sufrir
cambios de tamaño que en el tiempo pueden corregirse, pero realmente no
se trata de un verdadero crecimiento y posterior involución.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Las características clínicas de un hemangioma dependen de la profundidad
de la lesión respecto a la piel y del estadío de su ciclo evolutivo.
Igualmente, el aspecto de una malformación vascular es variable según el
tipo de lesión y la profundidad. Las descripciones clínicas de ambas
lesiones han sido expuestas detalladamente en otro capítulo de esta
monografía.
PRUEBAS DE IMAGEN
Para realizar una correcta evaluación de un paciente afecto de una mancha
vascular de nacimiento, tras una minuciosa anamnesis y un exhaustivo
examen clínico, muchas veces será necesario recurrir a una serie de
procedimientos de imagen tratando de utilizar, siempre que sea posible,
los menos invasivos. La evaluación radiológica está indicada antes de
iniciar un tratamiento médico o quirúrgico en los hemangiomas y antes
del tratamiento mediante escleroterapia, radiología intervencionista o
cirugía de una malformación vascular, para definir bien su naturaleza y
extensión.
Radiografía simple
Una radiografía simple puede detectar flebolitos calcificados, típicos
de las malformaciones vasculares venosas. También puede apreciar cambios
óseos (engrosamiento cortical, desmineralización u osteoporosis, imágenes
líticas...) que pueden aparecer hasta en el 20% de las malformaciones
vasculares extensas de los miembros1.
Radiografía simple o topograma mediante escáner
Se realiza en pacientes con malformaciones vasculares venosas o combinadas
extensas de extremidades, permitiendo medir la longitud de las mismas y
conocer con exactitud si existe una dismetría entre ambas. Clínicamente,
sólo es posible detectar diferencias de longitud entre 0,5 y 1 cm, por lo
que, para valorar dismetrías menores, necesitamos emplear estos métodos
de imagen. Por otro lado, estas técnicas nos permiten determinar la tasa
de crecimiento de cada extremidad, conocer si las dismetrías son
progresivas o estables y valorar el momento más adecuado para realizar
los procedimientos terapéuticos necesarios para igualar la longitud de
las extremidades, aspectos que no es posible valorar sólo clínicamente.
Estos procedimientos radiográficos no suelen ser necesarios antes de los
2-3 años de edad, ni más allá de la madurez esquelética, ya que las
diferencias en la longitud de las extremidades no progresan tras el cierre
de los cartílagos fisarios. Por ello se recomienda realizar una medición
clínica y radiológica inicial a los 2 años, repitiéndolas anualmente.
Ecografía Doppler
La ecografía Doppler suele ser el procedimiento utilizado de primera
elección y en ocasiones el único necesario, ya que es un método
sencillo en su realización sin riesgos para el paciente. Un estudio ecográfico
diferencia entre una lesión de bajo o alto flujo (fístulas
arteriovenosas), y puede diferenciar un hemangioma de una malformación
vascular2. Concretamente, con eco-Doppler puede distinguirse
entre un higroma quístico y un hemangioma subcutáneo3,4. Así,
en el primero puede valorarse una masa sólida, ecogénica, de naturaleza
avascular, donde se ven septos y donde puede apreciarse un nivel fluido
sobre todo cuando se ha producido una hemorragia interna.
A veces este método no permite evaluar nítidamente la mitad inferior de
las piernas, por lo que en algunos casos se requerirá la realización
posterior de una flebografía.
Escáner o TC
Se trata de una técnica diagnóstica que cada vez se utiliza menos en el
estudio de las lesiones vasculares, y que ha sido reemplazado por la
resonancia magnética en muchos casos, sobre todo en el estudio de los
tejidos blandos. El TC con contraste es útil para detectar afectación ósea
y para diferenciar una malformación venosa de otra linfática.
Resonancia magnética
Es la técnica de elección para la valoración de partes blandas. En
general, además de valorar la infiltración de tejidos profundos,
delimitar los grupos musculares, los planos fasciales y los vasos
principales, puede hacer el diagnóstico diferencial con otros tumores de
tejidos blandos. Hoy en día, esta prueba ha superado con creces al escáner
o TC al no utilizar contraste y disminuir la radiación. La resonancia
magnética no es capaz de distinguir entre un hemangioma y una malformación
vascular; ni entre una malformación venosa y otra linfática, salvo
cuando se usa contraste, observándose entonces ausencia de captación en
la linfática5. En una resonancia magnética el hemangioma se
define como una masa sólida de alto flujo, de señal intermedia en T1 y
de mayor intensidad en T2. Las malformaciones arteriovenosas también son
lesiones de alto flujo, pero no tienen el efecto masa de las anteriores y
su intensidad en T2 es intermedia. Las malformaciones venosas y linfáticas
son de bajo flujo.
Angio-resonancia
Cuando la realización de una flebografía esté contraindicada o no
permita valorar las estructuras vasculares con claridad, se puede realizar
una angio-resonancia. Permite documentar el tipo y distribución de las
anomalías vasculares y la anatomía del drenaje venoso. Es una técnica
de gran utilidad para la identificación de la patognomónica vena
marginal de Servelle, presente en el tejido subcutáneo de la pantorrilla
y muslo en el síndrome de Klippel-Trenaunay. Además, la angio-resonancia
aporta información sobre la presencia o ausencia, y la extensión de la
afectación vascular a nivel intra-abdominal y pélvico. La angio-resonancia
puede ser una alternativa a la arteriografía en el estudio de las
malformaciones arteriovenosas intracraneales, para visualizar las arterias
aferentes, el nidus y las venas de drenaje6.
Flebografía
La flebografía ascendente consiste en la inyección de contraste yodado a
través de una vena superficial del dorso del pie, realizando
posteriormente radiografías de dicha extremidad. Mediante diferentes
maniobras de compresión permite estudiar el sistema venoso profundo.
También resulta de utilidad para conocer la anatomía de las venas
superficiales, el estado de las válvulas, la presencia de venas
embrionarias, las conexiones entre los sistemas superficial y profundo y
el grado de incompetencia venosa. La flebografía tiene como desventajas
la posibilidad de reacciones alérgicas y de trombosis venosas debidas al
uso de contraste yodado.
Arteriografía
Puede ser necesaria cuando se sospeche la presencia de fístulas
arteriovenosas, sobre todo las de bajo flujo, difíciles de valorar con
otras técnicas. Aparte de su valor diagnóstico, la arteriografía es la
vía para realizar una embolización terapéutica de una malformación
arteriovenosa.
Linfoescintigrafía
Aporta información sobre el drenaje linfático y puede estar indicada en
algunos pacientes para la valoración de los vasos linfáticos en caso de
linfedema persistente, o en malformaciones combinadas extensas cuando las
diferencias en el diámetro de ambas extremidades superen los 4 cm. Aunque
se trata de una técnica en desuso por su compleja y lenta realización,
puede aportar información muy significativa, difícil de obtener por
otros procedimientos, en algunas malformaciones vasculares que asocian
malformaciones linfáticas de la cavidad torácica.
En las grandes malformaciones vasculares de las extremidades, además de
un estudio inicial con eco-Doppler, la resonancia magnética es eficaz
para delimitar la extensión de la lesión y la flebografía para apreciar
las venas anómalas, así como su drenaje en el sistema venoso profundo y
la integridad o no de este último. La combinación de ambas técnicas
ayuda a estudiar mejor la lesión en distintos planos anatómicos7.
Una arteriografía no aportará nada si se trata de una malformación
venosa, aunque sí debe realizarse antes de cualquier tratamiento si se
sospecha la presencia de una malformación arterio-venosa.
Estudio anatomopatológico
El diagnóstico de un hemangioma o una malformación vascular es
fundamentalmente clínico, y se basa en una correcta anamnesis y en una
minuciosa exploración física. En ocasiones, ante lesiones dudosas tanto
por el aspecto morfológico, localización, comportamiento biológico o
respuesta al tratamiento, puede estar indicado realizar una biopsia que
confirme el diagnóstico de sospecha. Cada uno de los tumores vasculares
congénitos citados en el capítulo anterior posee características histológicas
propias que los diferencian fácilmente de los hemangiomas. Igualmente,
las malformaciones vasculares, en función del vaso predominante afectado,
tienen un patrón anatomopatológico específico. Quizás, una de las
mayores dudas diagnósticas ocurre entre ciertos hemangiomas, que ya han
acabado la fase proliferativa, y se retrasa la involutiva, y determinadas
malformaciones vasculares. En estos casos, cuando con las tinciones clásicas
no es posible alcanzar un diagnóstico, se puede recurrir a técnicas de
inmunohistoquímica, concretamente al anticuerpo GLUT-1 que es un marcador
selectivo y específico de hemangiomas, o a otros como FCgRII, Lewis Y y
merosina.
Pruebas complementarias
Ante hemangiomatosis múltiple es preciso realizar:
- Ecografía hepática.
- Sangre oculta en heces. Gastroscopia y colonoscopia (descartar afectación
intestinal).
- Hormonas tiroideas.
Ante malformaciones vasculares venosas o combinadas extensas es preciso
realizar:
- Estudio de coagulación: tiempo de protrombina, fibrinógeno, dímero-D,
plaquetas, fibrina.
- Radiología simple de extremidad afecta (desmineralización).
Hormonas tiroideas
En hemangiomas hepáticos extensos se han demostrado niveles elevados de
la yodo-tironina deaminasa tipo 3 que, al acelerar la degradación de la
hormona tiroidea, puede inducir la aparición de un cuadro de
hipotiroidismo9.
Estudio de la coagulación
En las malformaciones vasculares venosas o mixtas extensas se ha descrito
una coagulación intravascular localizada hasta en el 88% de los pacientes10.
Este trastorno, en función de la gravedad puede producir hemorragias y
trombosis en situación basal y empeorar claramente con algunos
tratamientos (inmovilización postquirúrgica, escleroterapia). Su estudio
recomienda realizar un hemograma, donde el número de plaquetas suele
estar en el límite bajo de la normalidad (distinto de la CID que se
produce por atrapamiento local de plaquetas en el fenómeno de Kasabach-Merritt),
un tiempo de protrombina, fibrinógeno (que suele estar disminuido), dímero-D
(habitualmente elevado), y complejos solubles de fibrina (que suelen estar
presentes)11,12.
Ante lesiones clínicas sugestivas de hemangioendotelioma kaposiforme o
angioma en penacho, hay que realizar recuentos plaquetarios periódicos
para prevenir o tratar precozmente un fenómeno de Kasabach-Merritt.
CONSULTAS A OTROS ESPECIALISTAS. TRABAJO EN EQUIPO
- Los grandes hemangiomas de
la región cérvico-facial o torácica, que se dan sobre todo en niñas,
tienen un 5-10% de asociación a malformaciones estructurales (síndrome
PHACE, malformaciones de fosa posterior, hemangiomas cérvico-faciales,
anomalías arteriales, anomalías cardiacas y anomalías oculares)13,14 (Neuropediatra).
- Los hemangiomas de la línea media, sobre todo los de la región lumbo-sacra,
pueden asociarse a disrafismos espinales con potenciales alteraciones
urogenitales. (Neuropediatra).
- Los hemangiomas difusos o segmentales son los que presentan un mayor número
de complicaciones y anomalías asociadas, destacando la ulceración y
compresión u obstrucción de orificios naturales (ojos, oídos, nariz,
boca...).(Pediatra, oftalmólogo, otorrino).
- Los hemangiomas múltiples, que suelen asociar lesiones cutáneas y
viscerales (sobre todo hepáticas), pueden producir anemia y hepatomegalia
y presentar un fallo cardíaco congestivo15. (Pediatra).
- Los hemangiomas focales localizados a nivel de parótida, área
periorbitaria, labios, punta nasal y región anogenital suelen
involucionar más lentamente y tienen un mayor riesgo de dejar
deformidades o cicatrices residuales16.(Cirujano plástico, cirujano pediátrico).
- Las malformaciones vasculares venulares de la región facial (mancha en
vino de Oporto) requieren descartar, en función de la localización, un síndrome
de Sturge-Weber. (Neuropediatra, oftalmólogo).
- Ante malformaciones vasculares combinadas tipo síndrome de Klippel-Trenaunay,
tras estudio clínico, analítico y morfológico, valoración
multidisciplinar de cara al seguimiento y tratamiento. (Cirujano vascular,
traumatólogo).
- Ante malformaciones arterio-venosas con compromiso (fallo cardiaco
congestivo o necrosis cutánea por síndrome de “robo”) valorar la
posibilidad de embolización (Radiólogo intervencionista).
SITUACIONES ESPECIALES
Anomalías venosas intracraneales
Las “anomalías venosas intracraneales” ocurren espontáneamente en el
0,25% de la población, siendo un hallazgo fortuito en el escáner o
resonancia magnética, y resulta especialmente importante detectar su
presencia en pacientes con malformaciones venosas en la región cefálica.
Se trata de venas dilatadas intramedulares, convergentes en una gran vena
que drena en el sistema venoso superficial o profundo, no existiendo el
sistema de drenaje habitual. Suelen ser asintomáticas, aunque a veces
producen dolor de cabeza y raramente son causa de un accidente isquémico
transitorio17. Previamente estas lesiones se conocían como
“angiomas venosos cerebrales”, y deben distinguirse de la malformación
vascular cerebral auténtica –también llamada “cavernoma” – que
requiere un tratamiento precoz para evitar complicaciones (hemorragia
cerebral, pseudotumor o epilepsia). En un trabajo reciente sobre 40
pacientes con malformaciones venosas extensas de piel y mucosa facial, se
aprecian anomalías venosas intracraneales en 8 (20%), 4 múltiples y una
bilateral18, con la única sintomatología de dolor de cabeza.
Es importante realizar un diagnóstico correcto de estas lesiones mediante
escáner, resonancia o angio-resonancia y, en caso de presentarse, no
confundir con una verdadera malformación venosa cerebral19.
Anomalías intracraneales en el síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por una malformación vascular
que ocurre de forma ipsilateral en tres tejidos de un mismo origen embriológico:
piel facial en V1 (nevus telangiectásico), ojo (afectación de coroides y
riesgo de glaucoma) y leptomeninge (riesgo de convulsión, hemiplejia,
anoxia y atrofia cerebral, calcificaciones y alteración de las funciones
neuro y psicomotora). Sólo el 10% de nevus localizados en V1 tienen
afectación cerebral, que puede ser detectable con escáner y resonancia
magnética con contraste.
En un reciente estudio sobre 22 pacientes (entre 8 días y 25 meses) con
nevus telangiectásico en V1 se incluyó la realización de un SPECT con
xenon 133 para ver el flujo sanguíneo regional cerebral, al mismo tiempo
que un scanner y una resonancia. El síndrome de Sturge-Weber fue
confirmado en todos los pacientes. En pacientes con convulsiones ya
establecidas el SPECT demostró una disminución del flujo, confirmándose
una hipoperfusión e hipometabolización del lado dañado20.
Sorprendentemente, cuando el SPECT se hizo en pacientes antes de tener las
convulsiones, el lado afecto mostraba hiperperfusión en el 75% de los
casos. Por tanto, esta prueba puede ser un método eficaz para un diagnóstico
precoz de daño cerebral en el síndrome de Sturge-Weber, con su repercusión
terapéutica, ya que tratar las convulsiones precozmente limita la anoxia
y el daño neurológico.
II. ACTITUD TERAPÉUTICA
La actitud dependerá del tipo de lesión, localización y evolución
previsible, de la edad del paciente, de la sintomatología y de la
complicación.
HEMANGIOMAS
• Conservador. Actitud expectante.
• Médico. En función del compromiso (corticosteroides orales o
intralesionales, interferón o citostáticos tipo vincristina).
• Quirúrgico inicial. Según localizaciones (periorbitario, parotídeo,
labial y de punta nasal).
• Quirúrgico tardío. Corrección de secuelas, mediante cirugía y/o láser
de CO2 o Erb:YAG.
MALFORMACIONES VASCULARES
• Venulares. Láser de colorante pulsado y/o luz pulsada (cuanto antes).
• Venosas y combinadas de bajo flujo.
- Escleroterapia con microespuma (no límite de edad).
- Cirugía.
- Láser de Nd: YAG ó KTP.
• Linfáticas.
- Cirugía.
- Escleroterapia con OK-432.
- Láser de CO2.
• Arteriovenosas y combinadas de alto flujo.
- Cirugía.
- Embolización.
- Escleroterapia.
PROTOCOLO EN PACIENTES CON S. DE KLIPPEL-TRENAUNAY
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Correspondencia:
Pedro Redondo Bellón
Departamento de Dermatología
Clínica Universitaria
Apdo. 4209
31080 Pamplona
Tfno. 948 255400
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